le déficit en AAT
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le déficit en AAT
L'alpha 1 antitrypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.
Le diagnostic / le dépistage
Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a. Si le taux est inférieur à la normale on a donc un déficit en AAT et on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles :
M (normal)
Z (déficient)
S (déficient)
Null (déficient)
mais aussi d'autres phénotypes plus rares (F, H, ....)
Les possibilités :
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La transmission de la maladie
Le déficit en AAT est causé par un gène ou une paire de gènes déficients. Il faut que les parents soient transmetteurs de la maladie (ils sont soit MM, MS ou MZ) et donnent chacun un gène. Il y a alors :
1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant avec un déficit sévère;
1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien
2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour déficitaire modéré.
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A très bientôt
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