le déficit en AAT

Aller en bas

le déficit en AAT

Message  sani le Mar 14 Juin - 16:04

L'alpha 1 antitrypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.


Le diagnostic / le dépistage
Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a. Si le taux est inférieur à la normale on a donc un déficit en AAT et on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles :

M (normal)

Z (déficient)

S (déficient)

Null (déficient)

mais aussi d'autres phénotypes plus rares (F, H, ....)


Les possibilités :

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]



La transmission de la maladie

Le déficit en AAT est causé par un gène ou une paire de gènes déficients. Il faut que les parents soient transmetteurs de la maladie (ils sont soit MM, MS ou MZ) et donnent chacun un gène. Il y a alors :

1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant avec un déficit sévère;

1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien

2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour déficitaire modéré.



Vous souhaitez rejoindre ce forum pour en savoir plus, pour échanger avec les autres personnes atteintes de ce déficit, être mieux aiguillé dans votre parcours santé ?
Ce forum est privé et seuls les membres adhérents de l'association ADAAT peuvent y avoir accès.
Vous pouvez nous rejoindre en adhérant également à l'association.
De nombreuses informations vous serons données et vous pourrez également accéder au groupe privé Facebook pour échanger en direct avec les autres membres.
A très bientôt
Fichiers joints
bulletin adhésion ADAAT ALPHA1 FRANCE.pdf bulletin d'adhésion ADAATVous n'avez pas la permission de télécharger les fichiers joints.(118 Ko) Téléchargé 0 fois
avatar
sani
Admin

Messages : 336
Date d'inscription : 14/06/2011
Localisation : Montauban

http://www.alpha1-france.org

Revenir en haut Aller en bas

Revenir en haut


 
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum